제6장
Q249
LRRK2/Parkin 돌연변이로 인한 미토콘드리아 기능 부전 연쇄
LRRK2와 Parkin 변이는 미토콘드리아 품질 관리를 망가뜨려 도파민 세포를 죽인다
1
원인
LRRK2 또는 Parkin 유전자 돌연변이 → 단백질 분해 손상 → 미토콘드리아 기능 부전
2
중간 단계
에너지 생산 결핍 + 산화 스트레스 증가(ROS 축적)
3
결과
도파민성 신경세포 사멸(전체 환자의 10~15%가 영향)
✓
개입
미토콘드리아 보호 중재: CoQ10 보충 + 규칙적인 운동 → 산화 스트레스 웻 기력 보충
출처: 대한신경과학회, LRRK2 & Parkin 연구