유전학 — LRRK2·Parkin 변이와 미토콘드리아 품질 관리 파괴

이미지 좌측: LRRK2 유전자 변이 → 키나아제 과활성 → 미토콘드리아 과분열(조각조각 파편화) + 자가포식 차단(Mitophagy 억제, ✗ 표시). 손상된 미토콘드리아를 청소하는 능력이 차단됩니다.

이미지 우측: Parkin/PINK1 유전자 소실 → 자가포식 기전 부전. 손상된 미토콘드리아를 인식하고 청소하는 자가포식(Mitophagy) 기전 자체가 마비됩니다.

이미지 하단: 두 경로 모두 → 손상된 미토콘드리아 축적 → 활성산소(ROS) 폭증 → 도파민 신경세포 사멸. 경로는 다르지만 최종 결과는 동일합니다.

파킨슨병의 85~90%는 산발적(비유전) 발병이며, 가족성은 10~15%입니다. 자녀 위험도: 일반 인구 1~2% → 친족 3~5%(소폭 상승). 대부분 비유전적이므로 과도한 걱정은 불필요합니다.

40세 이전 발병 시 유전자 검사를 고려합니다. LRRK2 억제제 등 표적 치료제가 임상시험 중입니다. 운동·항산화 식단으로 미토콘드리아 건강을 유지합니다.